3岁女童患罕见病 肚大如石鼓随时会“爆炸”：医生科普 续命针1次上万
河南濮阳一名年仅3岁的女童，她患上了一种罕见病，导致她的肚子鼓鼓的，就像一个石鼓一样。更令人震惊的是，有人说她的肚子可能随时会“爆炸”。据专家表示，女孩患上的是戈谢病，即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。
葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。
戈谢病在世界各地均有发病。犹太人群发病率较高，这种病的发病率在十万分之一到四十万分之一。医生也表示，该病续命针打1次上万元，需终身用药，药量还会随着体重增加。
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